Revista Científica "Los calatrava"

Generalmente el ser humano está condiciona en su sexo por los cromosomas XX (hombre) o XY (mujer) pero no si siempre es así.
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otras veces, un individuo no tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares, sino 47. Se trata del cromosoma su­pernumerario que se sitúa en el lugar del cromosoma normal 21. La fór­mula de este triple cromosoma puede ser XXY o XYY. El cromosoma su­pernumerario puede pasar desa­percibido, porque no es libre, sino que se ha unido, después de ha­ber sido desplazado o «traslocado», a un cromosoma de otro tipo.
En algunos casos, la presencia de un cromosoma supernumerario puede no conllevar la aparición de síntomas clínicos, justamente por­que el lugar al que se ha fijado no le permite manifestarse: es la denomi­nada traslocación equilibrada.